Поговорить о числе «ваших хромосом», конечно, трудно с непосредственным объектом диагностики – с эмбрионом, дожидающимся имплантации в организм будущей мамы.

Поговорить о числе «ваших хромосом», конечно, трудно с непосредственным объектом диагностики - с эмбрионом, дожидающимся имплантации в организм будущей мамы. И все же тема напрашивается для доверительного обсуждения между врачом и пациентом… О перспективных методиках, направлениях и актуальных проблемах лечения бесплодия рассказывает профессор Клаус Дидрих - известный немецкий гинеколог и акушер, один из зачинателей современной репродуктивной медицины, создатель Европейского общества эмбриологии и репродукции человека (ESHRE).

Одна из главных целей преимплантационной диагностики - исследование набора хромосом, выявление возможных анеуплоидий. Хромосомы диагностируются на третий - пятый день после искусственного оплодотворения материнской яйцеклетки, перед началом фактической беременности - то есть перед имплантацией эмбриона в матку. Эта часть преимплантационной диагностики называется хромосомным скринингом. Можно назвать ее и подсчетом хромосом.

Что такое анеуплоидия?

Это нарушение парности в наборе хромосом. Человеческий кариотип (полный набор хромосом) включает 23 пары, то есть 46 хромосом, в том числе одну половую пару (XX или XY). Так, формула нормального кариотипа для женщины: 46,XX; для мужчины: 46,XY.
Встречаются, однако, нарушения парности. Варианты нарушений:

отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия);
отсутствие обеих хромосом в паре (нульсомия);
лишняя хромосома в паре (трисомия).

Какие болезни и угрозы связаны с анеуплоидией?

Правильное построение парности (или, как говорят генетики, соблюдение диплоидности) - это не просто «арифметика». От нарушения диплоидности возникают серьезные заболевания будущего ребенка. Либо возникают такие нарушения в строении плода, еще на этапе внутриутробного развития, которые несовместимы с жизнью.

Например, если в паре половых хромосом у плода мужского пола отсутствует Х-хромосома, такой плод нежизнеспособен. У плода женского пола отсутствие одной Х-хромосомы (моносомия Х) ведет к развитию синдрома Тернера: девочка будет отличаться крайней низкорослостью и половым инфантилизмом. К тому же беременность протекает с большими осложнениями: сильный токсикоз, угрозы выкидыша, преждевременные и патологические роды.

Недостаток аутосомы в паре также ведет к нарушениям развития плода, несовместимым с жизнью. Аутосомы - это неполовые хромосомы, их в кариотипе 22 пары, тогда как 23-я пара - половые хромосомы, или гоносомы.

Наличие лишней гоносомы в паре, как правило, не представляет угрозу жизни, но тоже может провоцировать развитие заболеваний или иных физиологических проблем. Например, полисомия Х у девочек (три Х-хромосомы или более вместо пары ХХ) - причина отставания в умственном развитии, слабого усвоения новых знаний. XYY-синдром у мальчиков (синдром Джекобса) - причина патологически высокого роста, отсталого умственного развития, низкой социальной адаптации. Причина всему - лишняя Y-хромосома в половой паре.

Наличие лишней аутосомы в паре - практически во всех случаях причина тяжелого заболевания и инвалидности. Самый, пожалуй, известный пример такого рода - синдром Дауна. Его причина: трисомия 21-й пары.

Другие примеры:

• синдром Варкани (трисомия 8-й пары) - пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы, отклонения в строении лица, косоглазие;
• синдром Файнгольда - Аткинса (трисомия 9-й пары) - тяжелые пороки сердца, отставание в моторном развитии, позднее созревание костной ткани;
• синдром Патау (трисомия 12-й пары) - многоводие при беременности, низкий вес младенца при рождении, микроцефалия, нарушения в строении внутренних органов, эмбриональная пупочная грыжа.

Можно привести и другие примеры. Существенным «подкреплением» их перечня служит тот факт, что в большинстве случаев анеуплоидностью отличаются раковые клетки.
Впрочем, пренатальная диагностика после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) позволяет предупредить случаи анеуплоидии.